Aqui poderás encontrar informações utéis sobre todas as Aciduras.
A Acidúria Propiónica (AP) é uma alteração hereditária do metabolismo das proteínas. As crianças com AP não têm a quantidade necessária da enzima que metaboliza quatro aminoácidos chamados isoleucina (ILE), valina (VAL), treonina (TRE) e metionina (MET) que estão presentes em todas as proteínas dos alimentos.
Quase sempre a ILE, VAL, TRE e MET que não são utilizadas, são degradadas e utilizadas pelo corpo dos mais variados modos. Uma vez que as crianças com AP têm falta da enzima que converte estes aminoácidos, quando eles ficam em excesso são produzidos compostos tóxicos - subprodutos, que vão aumentando gradualmente no sangue e na urina.
Uma vez que a ILE, VAL, TRE e MET existem em todos os alimentos que contêm proteínas, as crianças com AP devem limitar a ingestão de proteínas contidas nos alimentos.
A Acidúria Metilmalónica é uma alteração hereditária do metabolismo das proteínas. O défice de uma enzima do metabolismo faz com que essas crianças desenvolvam toxicidade para os aminoácidos isoleucina (ILE), valina (VAL), treonina (TRE) e metionina (MET) que estão presentes nas proteínas dos alimentos.
Quase sempre a ILE, VAL, TRE e MET que não são utilizadas, são degradadas e utilizadas pelo corpo dos mais variados modos. Uma vez que as crianças com AMM têm falta de uma enzima do metabolismo proteico, quando eles ficam em excesso são produzidos compostos tóxicos - subprodutos, que vão aumentando gradualmente no sangue e na urina.
Uma vez que a ILE, VAL, TRE e MET existem em todos os alimentos que contêm proteínas, as crianças com AMM devem limitar a ingestão de proteínas contidas nos alimentos.
A criança com AMM toma uma bebida especial (“Leite”- mistura de aminoácidos) que contém a maioria dos aminoácidos, vitaminas e minerais que ela necessita para crescer isenta de ILE, VAL, TRE e MET. Esta bebida especial fornece a quase totalidade dos nutrientes que as outras crianças recebem da sua alimentação normal.
A Acidúria Isovalérica é uma doença hereditária do metabolismo proteico. As crianças com Acidúria Isovalérica não têm a quantidade necessária da enzima que metaboliza o aminoácido Leucina (LEU), que esta presente nas proteínas dos alimentos.
Quase sempre a LEU que não sé utilizada, é degradada e utilizada pelo corpo dos mais variados modos. Uma vez que as crianças com Acidúria Isovalérica têm falta da enzima que converte este aminoácido, quando ele fica em excesso são produzidos compostos tóxicos - subprodutos, que vão aumentando gradualmente no sangue e na urina.
Uma vez que a LEU existe em todos os alimentos que contêm proteínas, as crianças com AIV devem limitar a ingestão de proteínas contidas nos alimentos.
A criança com Acidúria Isovalérica poderá eventualmente tomar uma bebida especial (“Leite”- mistura de aminoácidos) que contém a maioria dos aminoácidos, vitaminas e minerais que ela necessita para crescer isenta de LEU. Esta bebida especial fornece a quase totalidade dos nutrientes que as outras crianças recebem da sua alimentação normal.
A Acidúria Glutárica Tipo I é uma alteração hereditária do metabolismo proteico. As crianças com AGI não têm a quantidade necessária da enzima que metaboliza os aminoácidos, lisina (LIS), hidroxilisina e triptofano (TRP), que estão presentes nas proteínas dos alimentos.
Uma vez que as crianças com Acidúria Glutárica Tipo I não degradam os aminoácidos acima referidos ou os seus subprodutos, estes vão aumentando gradualmente nos tecidos do corpo.
A suplementação em carnitina nestes doentes ajudará a eliminar um desses metabolitos evitando crises metabólicas.
Uma vez que a lisina e triptofano existem em todos os alimentos que contêm proteínas, as crianças com AGI devem limitar a ingestão de proteínas contidas nos alimentos. A criança com AGI toma uma bebida especial (“Leite”- Produto dietético) que contém a maioria dos aminoácidos, vitaminas e minerais que ela necessita para crescer e que tem uma pequena quantidade ou é isenta de LIS e TRP. Esta bebida especial fornece a quase totalidade dos nutrientes que as outras crianças recebem da sua alimentação normal.
A suplementação em CARNITINA para evitar as crises metabólicas, bem como em ferro e vitaminas para evitar as carências nutricionais específicas nestes doentes, tornam-se particularmente importantes.