Quem Somos?

“Sou especial porque…”

Somos um grupo de pessoas ativas e interessadas, dinâmicas e irrequietas que põe a funcionar a APOFEN.

A APOFEN é a Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Metabólicas e representa algumas das patologias rastreadas no vulgarmente chamado Teste do Pezinho. Devido a toda a sua história e à raridade das suas patologias, é uma associação com um ambiente familiar, onde quase todos se conhecem pelo nome.

A APOFEN começou de uma forma curiosa e pouco normal: O Dr. Vaz Osório (que iniciou o chamado “Teste do Pezinho” em Portugal e era então médico no Centro de Genética Médica) convidou todos os pais dos doentes a irem com ele a um Encontro de famílias a Torremolinos. Alugado o autocarro, lá foi recolhendo as famílias portuguesas rumo a sul do nosso país com o destino final a localidade espanhola. Lá, todos tiveram uma grande surpresa: Portugal estava um passo à frente no tratamento destas doenças metabólicas; contudo, faltava uma coisa: uma associação de pais. Lançado o desafio a caminho de casa pelo Dr. Vaz Osório, os pais que embarcaram nesta aventura iniciaram outra que dura até hoje – a APOFEN. Inicialmente a APOFEN representava só a Fenilcetonúria (PKU), pois só a PKU era rastreada no Teste do pezinho. Hoje em dia representa também outras doenças hereditárias do metabolismo das proteínas (DHMP), que são igualmente rastreadas no Teste.

A APOFEN tem uma relação estreita com todos os centros de tratamento do País (continente e ilhas). O lema da APOFEN é “Porque eu sou especial”, e de facto, estas criança e jovens são especiais porque revelam um sentimento de ajuda ao próximo muito grande. Têm uma ligação forte e entendem-se pois partilham as mesmas vivências em tempos diferentes.  Mas, também são especiais porque todas as pessoas são especiais por alguma razão, todos somos únicos.

O Hervê tem fenilcetonúria e… é especial porque gosta de cozinhar.

E tu, porque é que és especial?

Conhece-nos um pouco mais a seguir.