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A Fenilcetonúria (PKU), doença hereditária de transmissão autossómica recessiva, foi a primeira alteração metabólica a ser considerada como fator etiológico de atraso mental.
Observada pela primeira vez em 1934, por um médico e biólogo norueguês, Asbjorn Fölling, é uma alteração genética que resulta da mutação de um gene autossómico recessivo. Está associada a mutações no cromossoma 12 (12q22 – 12q24.1) que codifica a fenilalanina hidroxilase. O gene normal controla a síntese da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH), a qual oxida a fenilalanina (Phe), um aminoácido essencial, em tirosina, outro aminoácido, em presença do cofator natural, a tetrohidrobiopterina (BH4).
Uma vez que o gene está mutado, com uma atividade reduzida ou mesmo significativamente reduzida, a enzima não pode ser produzida e a reação não se processa normalmente. A fenilalanina acumula-se no sangue e os seus metabolitos alternativos, os fenil ácidos, são excretados na urina. Assim, enquanto que os níveis normais de fenilalanina no sangue são de, aproximadamente, 1 a 3 mg/dl, os níveis de fenilalanina plasmática em doentes fenilcetonúricos não tratados chega aos 30 mg/dl e, por vezes, ultrapassa estes valores. O seu tratamento é dietético, baseiam-se numa dieta pobre no aminoácido fenilalanina.
A Tirosinemia é uma alteração hereditária do metabolismo das proteínas. As crianças com esta patologia não têm a quantidade necessária da enzima que metaboliza o aminoácido Tirosina, presente em todas as proteínas dos alimentos.
Todas as crianças necessitam de uma certa quantidade de aminoácidos para o normal crescimento e reparação dos tecidos. Mas, uma vez o aminoácido Fenilalanina é convertido em tirosina, a criança com Tirosinemia terá de restringir a ingestão de fenilalanina e tirosina.
A Leucinose é uma doença hereditária do metabolismo proteico. Os portadores de Leucinose não têm a quantidade necessária das enzimas que metabolizam os três aminoácidos de cadeia ramificada, leucina, isoleucina e valina, que estão presentes nas proteínas dos alimentos.
Todas as pessoas necessitam de uma certa quantidade de aminoácidos de cadeia ramificada para o normal crescimento e reparação dos tecidos. Uma vez que os portadores de Leucinose não degradam os aminoácidos de cadeia ramificada, estes assim como os seus metabolitos vão aumentando gradualmente nos tecidos do corpo, no sangue e na urina provocando nesta um cheiro adocicado característico da doença.
Uma vez que os aminoácidos de cadeia ramificada existem em todos os alimentos que contêm proteínas, o tratamento desta doença hereditária do metabolismo obriga a uma restrição no aporte de AACR através da dieta, no sentido de evitar a acumulação de intermediários tóxicos para os órgãos, particularmente o sistema nervoso, e de modo a garantir um bom crescimento e maturação.
A Homocistinúria é uma doença hereditária do metabolismo proteico. Os portadores de Homocistinúria não têm a quantidade necessária da enzima que metaboliza a homocisteína. A homocisteína é originada, no organismo, a partir do aminoácido metionina que está presente nas proteínas dos alimentos. Uma vez que os portadores de Homocistinúria têm falta da enzima que metaboliza a homocisteína, a metionina em excesso conduz à formação de outros aminoácidos, nomeadamente a homocistina, cujos valores elevados se detetam no sangue e na urina. Daí o nome de Homocistinúria. Uma vez que a metionina existe em todos os alimentos que contêm proteínas, o tratamento desta doença hereditária do metabolismo obriga a uma restrição no aporte de proteínas através da dieta, no sentido de evitar a acumulação de intermediários tóxicos para os órgãos, particularmente o sistema nervoso, e de modo a garantir um bom crescimento e maturação.