As DCU são deficiências hereditárias do metabolismo, resultantes da anomalia de uma das cinco enzimas do ciclo da ureia. Os defeitos hereditários de cada uma das cinco enzimas são conhecidos e correspondem a cinco distintas DCU. Elas são, por ordem: CPS (Sintetase do carbamilfosfato); OTC (Transcarbamilase da ornitina); Citrulinemia; Acidúria Argininosuccínica e Hiperargininemia.
As enzimas são “substâncias especiais” que existem no corpo e cujas funções englobam a digestão das proteínas dos alimentos. A amónia é uma substância resultante da digestão das proteínas, sendo transformada em ureia no ciclo da ureia. O aumento de amónia no sangue torna-se tóxico principalmente a nível cerebral.
Uma vez que as proteínas existem na maior parte dos alimentos, as crianças com DCU devem limitar a ingestão de proteínas. A criança com Doenças do Ciclo da Ureia tomam uma bebida especial (“Leite”- Produto dietético) que contém a maioria das proteínas, que ela necessita para crescer. Esta bebida especial adicionada de uma fórmula não proteica fornece a quase totalidade dos nutrientes e energia que as outras crianças recebem da sua alimentação normal. O tratamento médico das Doenças do Ciclo da Ureia é feito com benzoato de sódio, fenilbutirato, suplementos de Citrulina na CPS e OCT ou Arginina (Sargenor) em todas as Doenças do Ciclo da Ureia exceto na Hiperargininemia.
Podes encontrar a seguir as doenças e respetivos folhetos.